Hur länge lever människor med downs syndrom

Downs syndrom existerar en syndrom vilket beror vid enstaka kromosomavvikelse. ett individ tillsammans Downs syndrom äger tre exemplar från kromosom siffra 21 istället till detta normala numeriskt värde, sålunda kallad trisomi (alternativt delar från den extra kromosomen).

Detta leder mot ett skarpsinnig funktionsnedsättning liksom kunna variera ifrån många lindrig mot grav.

Tillståndet karakteriseras från ett kombination från större samt mindre avvikelser hos personen. Downs syndrom hänger ofta samman tillsammans vissa begränsningar från dem kognitiva förmågorna samt den fysiska tillväxten, samt karakteristiska ansiktsdrag. Personer tillsammans med Downs syndrom äger vanligtvis ett kognitiv förmåga såsom existerar lägre än genomsnittet samt besitter ofta ett skarpsinnig funktionsnedsättning liksom spänner ifrån lindrig mot måttlig.

Det är minst sagt en paradox att människor med Downs syndrom lever ett allt längre och friskare liv rikt på upplevelser och att det samtidigt görs så mycket för att personer med Downs syndrom inte ens ska födas

en litet antal från personerna äger enstaka svår mot många svår skarpsinnig funktionsnedsättning. Incidensen för att en unge skall födas tillsammans Downs syndrom existerar 1 per –, även angående detta statistiskt sett existerar många vanligare angående modern existerar äldre. andra faktorer förmå även spela roll.

detta går för att upptäcka Downs syndrom hos en foster genom en således kallat fostervattenprov beneath graviditeten.

Många från dem vanliga fysiska särdragen hos personer tillsammans med Downs syndrom förmå även uppkomma hos personer tillsammans ett normal uppsättning från kromosomer. på grund av för att särskilja detta används Halls kriterier vilket består från 20 kännetecken.

angående barnet besitter 12 alternativt fler från dessa existerar diagnosen klar.^[1] Några från kännetecknen inkluderar ett onormalt små haka,^[2] en ovanligt runt ansikte, makroglossi, detta önskar yttra ett utskjutande alternativt förstorad tunga,^[3] mandelformade ögon vid bas från en mongolveck vid lock, mindre lemmar samt små sker såsom besitter ett enda fåra inom handflatan (som sträcker sig ovan handflatan), små fötter, lågt sittande öron, tjockt skinn inom nacken, muskelsvaghet samt en avstånd mellan stortån samt den andra tån såsom existerar större än vad liksom existerar vanligt.

Personer tillsammans med Downs syndrom äger enstaka ökad tendens för att erhålla bekymmer tillsammans hjärtat, gastroesofageal refluxsjukdom, återkommande infektioner inom örat, obstruktiv sömnapné samt bekymmer tillsammans med sköldkörteln tillsammans mera.

Att tidigt stödja familjerna, undersöka barnen efter vanliga bekymmer, behandla dessa medicinskt då dem upptäcks, enstaka befrämjande familjemiljö, samt deltagande inom yrkesskolor kunna utveckla den allmänna utvecklingen till små människor tillsammans med Downs syndrom.

Även ifall vissa från dem genetiska begränsningarna likt följer Downs syndrom ej förmå överkommas kunna kurs samt enstaka god omvårdnad utveckla livskvalitén.^[4]

Downs syndrom besitter sitt namn efter John Langdon Down, den brittiske doktor liksom kalenderår blev den inledande för att förklara syndromet. Efter Downs död fortsatte flera tillsammans hans jobb, dock vid bas från den begränsade tekniken dröjde detta mot slutet från talet innan man kom fram mot orsaken mot tillståndet.

Upptäckten för att detta all berodde vid ett ytterligare kromosom 21 gjordes från Jérôme Lejeune tid

En äldre begrepp på grund av Downs syndrom existerar mongolism samt då kallades enstaka individ såsom ägde syndromet till mongoloid. Uttrycket uppfattas idag såsom kränkande. Uttrycket mongolism uppkom vid bas från detta därför kallade mongolvecket.

Vecket nära ögat vilket personer tillsammans med Downs syndrom besitter, existerar även vanligt hos människor tillsammans med östasiatisk bakgrund.

Kromosomavvikelser

[redigera | redigera wikitext]

Det finns fyra olika typer från kromosomavvikelser nära Downs syndrom:

• Trisomi 21 (94&#;%). detta finns ett extra lös kromosom 21 inom samtliga celler.

  Trisomi 21 uppstår nära bildningen från könsceller, nära den sk. reduktionsdelningen liksom sker nära ägglossningen.

• Translokationstrisomi 21 (4&#;%). ett ytterligare kromosom 21 "sitter fast" tillsammans ett ytterligare kromosom (kromosom 13, 14, 15, 21 alternativt 22).
• Trisomi mosaik (2&#;%). existerar ett blandning från vanliga celler samt celler tillsammans med kromosomavvikelsen trisomi 21
• Partiell trisomi 21 (0,1&#;%).

  Detta betyder för att enstaka bit från kromosom 21 finns inom tre uppsättningar inom cellerna.

  [6]

  en extra parti från kromosom 21 sitter vid enstaka ytterligare kromosom.

Halls kriterier

[redigera | redigera wikitext]

Det finns flera yttre igenkänningstecken, även angående inget från dem finns hos varenda individer tillsammans Downs syndrom. Man söker efter dessa i enlighet med Halls kriterier.

• För tidigt född och/eller underviktig
• Muskelslapphet (Hypotonus) (80&#;%)
• Långsamt utvecklad således kallad Mororeflex hos detta nyfödda barnet.

  (Reflexen kunna utlösas genom för att man släpper barnets skalle bakåt. Barnet träffar då ut tillsammans armarna samt fullfölja sedan ett omklamringsrörelse). (85&#;%)

• Överrörliga leder (80&#;%)
• Platt ansikte (90&#;%)
• Rikligt tillsammans med nackskinn (80&#;%)
• Epikantveck, även kallat mongolveck (därav benämningarna mongolism samt mongoloid ): en veck inom inre ögonvrån
• Snedställda ögonspringor
• Brushfields prickar, detta önskar yttra små vita fläckar vid regnbågshinnan
• Lågt sittande ytteröron, såsom besitter fått veck
• Tungan hålls utanför munnen
• Högt gomtak
• Snörvlande andning
• Korta breda sker likt existerar hårda samt tillsammans med korta fingrar vilket existerar överrörliga
• Korta breda fötter likt existerar hårda samt tillsammans korta tår vilket existerar överrörliga.
• Fyrfingerfåra, dvs enstaka fåra inom handflatan likt sträcker sig ovan läka handflatan
• Kort lillfinger liksom existerar krökt inåt samt var mellanfalangen existerar underutvecklad
• Stort avstånd mellan stortån samt andra tån, därför kallat sandalgap
• Avvikande form eller gestalt vid höftleden, vilket bara förmå ses vid röntgen
• Tandavvikelser (när barnet blir äldre).

Diagnostisering

[redigera | redigera wikitext]

När man misstänker för att en unge fötts tillsammans Downs syndrom ställs diagnosen tillsammans med hjälp från kromosomanalys.

dem olika bekymmer liksom kromosomavvikelsen kunna leda mot existerar olika ifrån individ mot individ. Dessa är kapabel vara:

• Medicinska problem
• Neurologiska problem
• Avvikelser inom den lärda utvecklingen
• Epilepsi
• Psykiska tilläggshandikapp
• Demensutveckling
• Manlig alternativt kvinnlig sterilitet

Förekomst

[redigera | redigera wikitext]

Varje kalenderår föds detta drygt ungar tillsammans Downs Syndrom inom Sverige^[5] vilket motsvarar ca 1 vid levande födda.

Sannolikheten för att barnet skall erhålla Downs syndrom ökar många kraftigt tillsammans tilltagande ålder hos modern. 1 från små människor mot 40 tid gamla mödrar får Downs syndrom, medan sannolikheten bara existerar 1 vid till mödrar vilket existerar 20–24 år.^[6] ifrån 31 års ålder mot 40 ökar sannolikheten ifrån 1 från mot 1 från 84, samt 1 från 44 nära 50 års ålder hos modern.^[7] Även faderns ålder påverkar, dock besitter ej lika massiv inverkan vid sannolikheten för att barnet föds tillsammans Downs syndrom.^[8] Äldre mödrar erbjuds numera ständigt fosterdiagnostik.^[6] flera landsting erbjuder idag KUB-test mot varenda gravida.

Samsjuklighet

[redigera | redigera wikitext]

Intellektuell funktionsnedsättning

[redigera | redigera wikitext]

Den enda gemensamma funktionsnedsättningen till personer tillsammans med Downs syndrom existerar skarpsinnig funktionsnedsättning. Den lärda utvecklingen skiljer sig dock kraftigt mellan olika individer.

Intelligenskvoten (IQ) nära Downs syndrom existerar vanligen mellan 35 samt ^[9] inom sällsynta fall förekommer enstaka IQ lägre än ^[9]

Hjärtfel

[redigera | redigera wikitext]

Downs Syndrom följs ofta (i cirka 40&#;% från fallen) från någon struktur från hjärtdefekt. Pojkar besitter oftare hjärtsjukdom än flickor tillsammans syndromet, vilket bidrar mot för att just pojkar får syndromet diagnostiserat tidigare.

Downs syndrom är en funktionsnedsättning som beror på en extra kromosom i kroppens celler

Smärtupplevelser samt Downs syndrom

[redigera | redigera wikitext]

När personer tillsammans med Downs syndrom besitter ont är kapabel smärtupplevelsen ske tillsammans viss fördröjning samt ibland kunna dem äga svårt för att precist lokalisera från vilket ställe smärtan kommer.^[10] Däremot existerar själva smärtupplevelsen identisk såsom hos andra.

detta finns fara på grund av för att dessa personers speciell sätt för att reagera feltolkas samt detta är kapabel leda mot för att dem erbjuds sämre smärtlindring. ett fransk forskargrupp besitter studerat smärtupplevelser hos personer tillsammans med Downs syndrom. Försöken gick mot sålunda för att enstaka isbit alternativt bomullssudd indränkt tillsammans med kylspray pressades mot huden.

då isbiten pressades mot huden fick man ange då detta gjorde ont.

Enligt en svensk registerstudie har livslängden för personer med Downs syndrom ökat dramatiskt under de senaste ungefär 50 åren

Personer inom ett kontrollgrupp såsom ej ägde Downs syndrom reagerade tidigare än dessa. då man sen skulle försöka lokalisera fanns bomullstussen pressades mot huden därför fanns även var kontrollgruppen mer lyckad.

Sköldkörteln

[redigera | redigera wikitext]

Sköldkörteln hos personer tillsammans med Downs syndrom existerar ofta mindre än normalt samt den drabbas även enklare från infektioner, vilket är kapabel förstöra den.

Ibland utvecklas antikroppar mot den egna sköldkörteln samt detta leder mot för att den därför småningom förstörs. detta existerar därför ganska vanligt för att personer tillsammans med Downs syndrom äger underproduktion från hormonetthyroxin, detta önskar yttra hypotyreos. Denna sjukdom förekommer hos ungefär vart tredjeplats ungar tillsammans med Downs syndrom.

Infektionskänslighet

[redigera | redigera wikitext]

Man beräknar tillsammans med för att hälften från dem vilket äger Downs syndrom äger normal infektionskänslighet.

[8] Äldre mödrar erbjuds numera alltid fosterdiagnostik

enstaka fjärdedel äger fler förkylningar samt liknande infektioner än normalt. enstaka fjärdedel äger fler svåra bakterieinfektioner än normalt liksom mot modell lunginflammation samt öroninflammation. Orsakerna mot infektionskänsligheten existerar flera, exempelvis utför dem smala örontrumpeterna för att öroninfektioner existerar vanligare samt mer långdragna.

Muskelslappheten fullfölja för att detta blir svårare för att hosta upp slem.

Hudproblem

[redigera | redigera wikitext]

Personer tillsammans med Downs syndrom får ofta enstaka slags försenad överkänslighet inom huden, likt förmå ge eksem. Huden bli äldre snabbt. Efter 25 års ålder existerar hudåldern cirka tio kalenderår äldre än den "riktiga" åldern.

Cancer

[redigera | redigera wikitext]

Cancer existerar till personer tillsammans med Downs syndrom ej ett lika vanlig dödsorsak likt hos andra amerikaner i enlighet med enstaka granskning vid nära nitton tusen avlidna personer tillsammans Downs syndrom inom USA. dem ägde 93&#;% mer sällan cancer än enstaka kontrollgrupp.

Med stöd och hjälp går det att leva ett långt och bra liv med Downs syndrom

Undantaget plats leukemi samt testikelcancer. granskning visar även för att livslängden nästan ägde fördubblats mellan år samt , ifrån 25 mot 49 tid. inom land plats livslängden cirka 35 tid inom start från talet samt beräknas mot 57 kalenderår vid talet.

Alzheimers sjukdom

[redigera | redigera wikitext]

Med hjälp från således kallad molekylärgenetisk metodik äger man för tillfället kunnat visa för att detta amyloidprotein likt avlagras inom hjärnan nära neurodegenerativ sjukdom sjukdom styrs från gener vid identisk kromosom vilket existerar rubbad nära Downs syndrom (kromosom nr 21).

Patienter tillsammans med Downs syndrom utvecklar ofta neurodegenerativ sjukdom sjukdom då dem blir äldre. Amyloidprotein ingår vilket ett betydelsefull komponent inom dem senila placken samt troligen inom dem förändrade nervcellerna nära neurodegenerativ sjukdom sjukdom. Man besitter nära flera tillfällen vid senare period upptäckt för att personer tillsammans med Downs syndrom såsom utvecklat neurodegenerativ sjukdom besitter fått fel bedömning.

Dessa personer äger inom stället varit deprimerade alternativt haft autismliknande status liksom äger tillsammans med psykologhjälp samt stimulans gjort för att personerna äger blivit från tillsammans sin bedömning neurodegenerativ sjukdom.

Kortväxthet

[redigera | redigera wikitext]

Personer tillsammans med Downs syndrom existerar ofta kortvuxna.^[11] Barnet äger ett normal tillväxt beneath graviditeten samt fram mot sex månaders ålder.

Därefter avtar tillväxthastigheten samt barnet växer långsammare fram mot tre års ålder. Därefter växer dem normalt. beneath puberteten växer dem något långsammare än normalt.

[7] Även faderns ålder påverkar, men har inte lika stor påverkan på sannolikheten att barnet föds med Downs syndrom

Forskning

[redigera | redigera wikitext]

Forskningen ifall Downs syndrom fortsätter läka tiden. Möss används ofta inom forskningssammanhang. Anledningen mot för att man använder sig från möss existerar för att deras genotyp existerar många lik människans. vetenskapsman besitter mot modell lyckats ett fåtal fram möss såsom visar symtom vid Downs syndrom samt likt samtidigt gör starkare bevisen vid för att detta existerar ett extra kopia från kromosom 21 vilket existerar ansvarig till syndromet.^[12]

World Down Syndrome Day

[redigera | redigera wikitext]

European Down Syndrome Association besitter tagit initiativet mot Internationella Downs syndrom-dagen.

Den invigdes på grund av inledande gången 21 mars Invigningen gick från stapeln tillsammans ett massiv fest inom Brugge inom Belgien. en sätt för att uppmärksamma dagen existerar för att bära olikfärgade alternativt udda strumpor.

Historia

[redigera | redigera wikitext]

Downs syndrom besitter sitt namn efter John Langdon Down, den brittiske doktor likt kalenderår blev den inledande för att förklara syndromet.

detta fanns tidigt inom hans yrkesliv då han jobbade vilket medicinsk föreståndare vid enstaka institution till unge tillsammans inlärningssvårigheter liksom denne upptäckte för att barnen ägde liknande ansiktsdrag. Down lyckades dock inte någonsin komma fram mot orsaken mot detta tillåtelse. Efter Downs död fortsatte flera tillsammans med hans sysselsättning, dock vid bas från den begränsade tekniken dröjde detta mot slutet från talet innan man kom fram mot orsaken mot tillståndet.^[12] Upptäckten för att detta all berodde vid ett extra kromosom 21 gjordes från Jérôme Lejeune tid

Referenser

[redigera | redigera wikitext]

Externa länkar

[redigera | redigera wikitext]