Genetiskt kopplade och genetiskt okopplade egenskaper

Genetik, ärftlighetslära, existerar ett vetenskap inom biologin liksom studera hur attribut nedärvs, hur genomet (arvsmassan) existerar uppbyggt samt fungerar, hur förändringar från generna (arvsanlagen) uppstår, samt den biologiska variationen.

Alltsedan förhistorisk tidsperiod äger människorna förbättrat djur som bor i hus samt odlade växter genom för att nyttja omväg insikt angående hur attribut ärvs ifrån föräldrar mot avkomman på grund av för att genomföra mer alternativt mindre ordnad avel. dock detta vetenskapliga studiet från dem genetiska mekanismerna tog sin start ursprunglig tillsammans med Gregor Mendel nära mitten från talet.

Mendel kände ej heller mot dem primär molekylära genetiska mekanismerna. dock genom systematiska kontrollerade experiment samt exakt statistik kunde han klarlägga generella principer till hur nedärvningen går mot, mot modell för att detta likt ärvs existerar en antal enskilda särdrag, arvsanlag, vilket ärvs oberoende från varandra, detta såsom senare kom för att kallas gener.

Genetiken tillhandahåller viktiga verktyg liksom används inom den moderna forskningen till för att undersöka funktionen hos specifika gener, mot modell genom kartläggning från genetisk interaktion. inom organismerna existerar den genetiska informationen vanligtvis lagrad inom den kemiska strukturen hos specifika DNA-molekyler, liksom inom sin tur finns inom kromosomer.

Arvsanlagen finns inom oerhört långa molekyler, DNA, likt vardera består från ett kedja från nukleotider. Dessa länkar som är kopplade samman ofta för att binda eller säkra något sitter ihop parvis samt bildar något liksom ser ut vilket ett spiralskruvad stege. Nukleotiderna sticker ut åt sidan ifrån vardera kedjan. inom DNA används fyra olika nukleotider.

dem existerar olika långa, dock matchar varandra begränsad mot utdragen, således för att varenda steg inom stegen blir ungefär lika långt. Den ordningsföljd likt nukleotiderna äger inom kedjan utgör den genetiska informationen. detta på denna plats existerar lite likt hur ordningsföljden mellan bokstäverna vid ett boksida utför för att oss förmå utläsa en information.

Generna motsvarar delsträckor längs kedjan. Sekvensen från nukleotider inom genen översätts inom numeriskt värde steg mot ett sekvens från aminosyror likt bildar en protein. enstaka assemblage angående tre nukleotider motsvarar enstaka aminosyra. Denna motsvarighet kallas den genetiska koden. Aminosyrasekvensen avgör vilken form eller gestalt proteinet får samt därmed vilken funktion detta kunna innehåll.

inom stort sett samtliga data likt behöver utföras inom den levande cellen sköts från proteiner.

Genetiken besitter massiv innebörd till vilken yttre struktur samt vilket beteende enstaka organism bör ett fåtal. dock den existerar ej allenarådande. Miljön såsom organismen lever inom påverkar även hur den blir. Slutresultatet formas från en samspel mellan arv samt miljö.

såsom modell bestäms den längd en människobarn uppnår inom myndig ålder både från dem gener detta får från sina föräldrar samt från hur många näring detta får, vilken näring detta får, vilka sjukdomar detta råkar ut på grund av samt hur många detta motionerar.

Meios kallas också reduktionsdelning

Molekyler samt elementär kemiska processer

[redigera | redigera wikitext]

DNA samt kromosomer

[redigera | redigera wikitext]

Den genetiska informationen samt generna finns inom oerhört långa molekyler likt kallas DNA, deoxyribonukleinsyra. DNA existerar länkar som är kopplade samman ofta för att binda eller säkra något från nukleotider.

enstaka nukleotid består från ett fosfat, ett sötningsmedel samt enstaka kvävebas. detta finns fyra olika kvävebaser: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) samt tymin (T). Den genetiska informationen utgörs från den ordning (sekvens) inom vilken nukleotiderna placerats längs kedjan. varenda gen existerar enstaka små delsträcka inom ett massiv DNA-molekyl.^[1] (Vissa virus utgör en undantag ifrån denna princip — inom dessa virus lagras den genetiska informationen inom RNA, ett molekyl såsom existerar många lik DNA.^[2]

DNA förekommer normalt inom par ifall numeriskt värde länkar som är kopplade samman ofta för att binda eller säkra något liksom löper sidled samt tillsammans följer ett korkskruvsform, enstaka dubbel helix.

då DNA-kedjorna bildar par kommer varenda nukleotid mitt på grund av ett nukleotid inom den andra kedjan. Nukleotiderna passar då olika god ihop, sålunda för att bindningen blir starkast ifall A paras ihop tillsammans med T samt C paras ihop tillsammans G. inom naturligt DNA besitter sammanlänkningen nästan ständigt gjorts vid detta optimala sätt. Genom detta förhållande finns läka sekvens-informationen inom båda delkedjorna.

ifall man vet vilken sekvens liksom finns inom den en kedjan, kunna man ifrån denna räkna ut noggrant vilken sekvens den andra kedjan besitter. Detta förhållande utgör den kemiska grunden till nedärvning: nära DNA-replikering kopieras den genetiska informationen genom för att dubbelkedjan delas upp samt genom för att varenda delkedja används likt köpcentrum nära skapandet från enstaka färsk par-kedja.^[3]

Den långa dubbla DNA-kedjan kallas även kromosom.

ett kromosom innehåller normalt en stort antal gener. Generna ligger då inom ett viss ordning längs kedjan, tillsammans med större alternativt mindre mellanliggande nukleotidsekvenser likt ej ingår inom gener. enstaka bakterie innehåller normalt ett enda kromosom likt existerar formad vilket enstaka fingerprydnad, kedjan besitter inga ändpunkter. Eukaryota celler äger nästan ständigt flera kromosomer.

Dessa äger ändpunkter. Människocellens längsta kromosom existerar miljoner baspar lång.^[4] detta finns en stort antal proteiner vilket binder sig mot DNA-kedjan samt bidrar mot för att hålla ordning vid den långa kedjan, ge den ett hanterbar kroppslig form eller gestalt samt granska vilka andra molekyler likt kunna bearbeta den.

DNA-kedjan samt proteinerna bildar tillsammans materialet kromatin.^[5] Den fullständiga uppsättningen relaterat till gener ämne inom ett organism (vanligtvis den sammanlagda sekvensen från samtliga dess kromosomer) kallas organismens genom.

I flera organismer förekommer kromosomerna inom analoga par, detta önskar yttra för att på grund av nästan varenda dubbelkedja finns ett ytterligare dubbelkedja tillsammans med nästan identisk innehåll.

liknande organismer sägs existera diploida.^[6] Organismer såsom ej besitter sådana kromosompar sägs existera haploida. dem numeriskt värde allelerna till enstaka gen existerar lokaliserade vid analoga positioner vid plats sin motsvarande kromosom. Den en allelen besitter ärvts ifrån den en föräldern samt den andra allelen ifrån den andra föräldern.

Könskromosomerna utgör en undantag genom för att dessa könsbestämmande kromosomer ofta existerar många olika. dock dem förekommer ändå oftast inom par.^[7] Hos människan samt flera andra vilt finns ett således kallad Y-kromosom vilket existerar många små samt innehåller många erhålla gener.

Denna kromosom innehåller den gen liksom sätter igång dem processer liksom utvecklar dem särskilt manliga egenskaperna. Y-kromosomen paras ihop tillsammans med enstaka därför kallad X-kromosom. eftersom Y-kromosomen utför för att individen blir ett man förekommer den endast inom män. Män besitter alltså ett X-kromosom samt enstaka Y-kromosom, medan kvinnor besitter numeriskt värde X-kromosomer.

X-kromosomen existerar hos människan ett från dem största kromosomerna.

Reproduktion

[redigera | redigera wikitext]

När celler delar sig kopieras kurera genomet samt vanligtvis erhåller varenda dottercell ett kopia. Celldelning förekommer inom numeriskt värde huvudvarianter. Mitosen existerar den enklaste samt vanligaste formen från reproduktion.

Den utgör grunden på grund av asexuell reproduktion. Asexuell reproduktion förekommer även hos flercelliga organismer. Avkomman får då all sitt genom ifrån ett enda mamma/pappa. Avkomma vilket existerar relaterat till gener identisk tillsammans med sin mamma/pappa kallas klon.

För eukaryota organismer existerar sexuell reproduktion vanligast. Avkomman får då enstaka kombination från relaterat till gener ämne ifrån numeriskt värde föräldrar.

nära sexuell reproduktion alternerar cellerna mellan ett form eller gestalt såsom innehåller ett lätt kromosomuppsättning (haploid) samt enstaka struktur tillsammans med dubbel kromosomuppsättning (diploid).^[6] Haploida celler är kapabel smälta samman samt sammanföra sina genetiska ämne således för att detta bildas enstaka diploid fängelse. Haploida celler uppstår genom för att diploida celler delar sig utan för att DNA kopieras.

Dottercellerna erhåller då enstaka slumpvis vald kromosom ifrån varenda kromosompar. dem flesta djurarterna samt flera växter existerar diploida beneath större delen från livscykeln samt den haploida fasen existerar på grund av dessa begränsad mot ett enda fängelse, gamet, mot modell enstaka spermie alternativt ett äggcell.

Bakterier äger ej sexuell reproduktion tillsammans med övergångar mellan haploida samt diploida faser.

dock dem äger andra sätt för att producera nya kombinationer från relaterat till gener ämne. Genom konjugation kunna dem mot modell överföra små ringformade DNA-kedjor mellan sig.^[8]

Rekombination samt genetisk koppling

[redigera | redigera wikitext]

Vid sexuell reproduktion förmå gener såsom befinner sig vid olika kromosomer inom en kromosompar fördela sig oberoende från varandra inom avkomman.

Study with Quizlet and memorize flashcards containing terms like ge exempel på praktisk användning av genetiken (dvs varför är det av nytta för att kunna grundläggande genetik), skillnaden mellan dominanta och recessiva anlag, skillnaden mellan genotyp och fenotyp and more

vid detta sätt är kapabel nya genkombinationer uppstå. Gener vid identisk kromosom förmå inom princip ej omkombineras. dock genom överkorsning är kapabel gener flyttas mellan kromosomer. nära överkorsning utbyts enstaka delsträcka från DNA-kedjan mellan numeriskt värde kromosomer, därför för att numeriskt värde analoga del byter plats.^[9] Denna process förekommer framför allt beneath reduktionsdelningen alternativt meios, den inriktade typ från celldelning likt skapar haploida celler (gameter).

Sannolikheten till för att överkorsning bör inträffa mellan en visst par från positioner vid kromosomen beror vid avståndet mellan punkterna. till gener vid långt avstånd ifrån varandra existerar sannolikheten till överkorsning därför massiv för att generna blir lika lite kopplade mot varandra såsom numeriskt värde gener vid olika kromosomer.

dock till gener vilket befinner sig närmare varandra finns enstaka avgörande sannolikhet för att dem bör följa varandra, för att dem bör existera relaterat till gener kopplade mot varandra samt ärvas tillsammans. Genom för att analysera dessa sannolikheter till för att gener bör följas åt kunna man utföra enstaka landskapsbild vilket visar ungefär plats längs kromosomen respektive gen befinner sig.^[10]

Arvsmassan verkar genom för att styra hur proteinerna blir

[redigera | redigera wikitext]

Introduktion

[redigera | redigera wikitext]

Generna agerar sin primära roll då cellen tillverkar proteiner.

Genen innehåller den upplysning såsom avgör hur proteinerna bör bli. Cellerna existerar dem allra minsta självständiga delarna inom organismer.

Den principiella arbetsuppdelningen inom celler existerar lätt - generna innehåller instruktionerna på grund av arbetet samt proteinerna utför arbetet. Uppgifterna är kapabel mot modell bestå inom för att bygga enstaka ytterligare kopia från cellen alternativt för att reparera skador inom den.

varenda proteintyp existerar ett utpräglad expert samt utför endast en visst speciellt arbete. Generna till varenda proteinerna finns ständigt tillgängliga.

Protein består från långa länkar som är kopplade samman ofta för att binda eller säkra något från aminosyror.

ett aminosyra inom taget läggs mot inom en änden. varenda gång ett aminosyra bör läggas mot finns 20 olika för att välja mellan. detta existerar genen liksom avgör vilken aminosyra såsom läggs mot. Ordningsföljden mellan nukleotiderna inom DNA bestämmer ordningsföljden mellan aminosyrorna inom proteinet. Den 3d form eller gestalt såsom proteinet då får bestäms från den ordningsföljd såsom aminosyrorna sitter inom längs kedjan samt detta existerar denna form eller gestalt likt inom sin tur bestämmer vad proteinet förmå utföra, vad detta äger till funktion.

Om sekvensen från nukleotider förändras därför förändras även genen. Detta förmå erhålla mot resultat för att den motsvarande sekvensen från aminosyror inom proteinet blir olik. angående enstaka sektion från genen tas försvunnen blir proteinet mindre samt möjligen ej fungerar. Detta existerar förklaringen mot för att organismer tillsammans olika alleler förmå äga olika attribut, motsvarande proteiner fungerar olika.

likt modell beror hårfärgen vid hur många melanin (mörkt pigment) likt byggs in inom håret då detta växer fram. ett individ tillsammans normal uppsättning gener på grund av tillverkning från melanin får mörkt kalufs. dock angående ett från allelerna besitter enstaka sekvens liksom existerar därför speciell för att motsvarande protein ej fungerar, då produceras många mindre melanin, samt personen blir ljushårig.

Den genetiska koden

[redigera | redigera wikitext]

Detta del existerar ett beskrivning från Genetiska koden.

Genernas funktion existerar vanligtvis för att dem bestämmer utseendet på grund av en protein såsom produceras. Proteiner existerar länkar som är kopplade samman ofta för att binda eller säkra något från aminosyror samt sekvensen från nukleotider inom genens DNA används till för att avgöra sekvensen från aminosyror inom proteinet.

Vägen ifrån DNA börjar tillsammans med för att cellen tillverkar enstaka RNA-molekyl liksom motsvarar genens DNA-sekvens. Denna process kallas avskrift. RNA likt besitter denna roll kallas budbärar-RNA.

RNA-molekylen används sedan liksom köpcentrum nära tillverkning från enstaka kedja från aminosyror. Denna process kallas translation, detta engelska termen på grund av översättning.

nära translationen används enstaka genetisk kod likt pekar ut enstaka aminosyra på grund av ett assemblage ifall tre nukleotider. enstaka sådan triplett kallas kodon.^[11] Flödet från resultat går åt en håll, ifrån nukleotid-sekvens inom DNA mot aminosyra-sekvens inom protein. Francis Crick kallade detta till molekylärbiologins centrala dogm.^[12]

Aminosyrornas ordningsföljd avgör vilken tredimensionell form eller gestalt proteinet får då kedjan vecklar ihop sig.

Denna form eller gestalt existerar inom sin tur kritisk på grund av den funktion proteinet förmå äga inom cellens processer.^[13][14] ett sektion, därför kallade strukturella proteiner, bildar stommen inom cellen. detta förmå existera fibrer såsom kollagen. andra proteiner förmå binda mot enkla molekyler samt andra proteiner, ofta likt enzymer vilket underlättar kemiska reaktioner mellan dem molekyler likt proteinet bundit mot (utan för att proteinet självt förändras).

Proteinets struktur existerar dynamisk; proteinet hemoglobin böjs mot något olika former vilket underlättar infångandet, transporten samt frigörandet från syre-molekyler inom däggdjurs-blod.

Utbyte från enstaka enda nukleotid inom DNA förmå medföra för att ett aminosyra inom motsvarande protein byts ut. eftersom proteinets struktur existerar avhängig från aminosyrasekvensen är kapabel en sådant utbyte ett fåtal dramatiska följder till proteinets attribut genom för att strukturen blir instabil alternativt genom för att ytan förändras sålunda för att proteinets interaktion tillsammans andra proteiner alternativt molekyler förändras.

en modell existerar sickelcellsanemi vilket existerar ett genetisk sjukdom vilket uppkommer vid bas från för att ett enda nukleotid bytts ut inom sekvensen vilket kodar till β-globin inom hemoglobin. Detta fullfölja för att ett aminosyra blir utbytt samt hemoglobinet får andra fysiska egenskaper.^[15] Sickle-cell-versioner från hemoglobin fastnar inom varandra sålunda för att dem staplas vid varandra samt bildar långa fibrer liksom förstör dem röda blodkropparnas form eller gestalt.

Dessa celler likt får formen från enstaka skära (engelska sickle) äger därför många svårare för att ta sig fram genom dem minsta blodkärlen, utan tenderar för att klumpa ihop sig samt förstöra, samt därmed orsaka dem kända symptomen på grund av denna sjukdom.

Vissa gener kopieras mot RNA utan för att detta RNA inom sin tur blir använt liksom köpcentrum på grund av proteinsyntes.

liknande RNA-molekyler kallas icke-kodande RNA. ett sektion från dessa RNC vecklas ihop mot former såsom bidrar mot viktiga processer fryst vatten cellen. dem ingår mot modell ribosomer samt fungerar likt transfer-RNA.

Genom att studera dessa sannolikheter för att gener ska följas åt kan man göra en karta som visar ungefär var längs kromosomen respektive gen befinner sig

RNA kunna även äga reglerande funktioner genom interaktion tillsammans andra RNA-molekyler genom hybridisering.

Genreglering

[redigera | redigera wikitext]

En organisms genom innehåller tusentals gener. dock samtliga generna behöver ej existera aktiva samtidigt, således cellen producerar nära varenda situation endast mRNA samt proteiner bara ifrån en urval från sina gener.

inom cellen finns flera processer såsom reglerar vilka gener såsom existerar aktiva samt hur många protein vilket tillverkas ifrån dem. Transkriptionsfaktorer existerar reglerande proteiner likt binder mot tidiga delar från den DNA-del-sekvens liksom utgör genen.^[16] Transkriptionsfaktorn möjliggör alternativt stimulerar avskrift från cellen.

I genomet till bakterien Escherichia coli finns mot modell enstaka serie gener liksom existerar nödvändiga till produktion från aminosyran tryptofan.

dock angående cellen äger tillräcklig mängd tryptofan sålunda behövs ej dessa geners proteiner. Närvaron från troptofan påverkar därför dessa geners handling genom för att tryptofan-molekyler binds mot en protein såsom kallas tryptofan-repressor (en transkriptions-faktor). Detta ändrar tryptofan-repressorns struktur sålunda för att den binder mot genen.

Tryptofan-repressorn spärrar då avskrift från generna samt därmed produktionen från motsvarande proteiner.^[17] Detta existerar en modell vid negativ återkoppling.

Skillnader inom genuttryck existerar särskilt tydliga inom flercelliga organismer, var varenda celler innehåller identisk genom dock ändå äger många olika struktur samt beteende, beroende vid för att dem uttrycker olika delmängder från generna.

varenda cellerna inom ett flercellig organism härstammar ifrån ett enda fängelse. dem förändras mot olika gentyper likt en svar vid olika effekt ifrån omvärlden samt olika signaler ifrån andra celler samt successiv etablerar dem olika genuttrycksmönster. detta finns ej ett isolerad gen liksom existerar orsak mot utvecklingen från olika strukturer inom den flercelliga organismen.

Dessa mönster uppkommer genom komplex interaktion mellan flera celler.

I eukaryota celler finns kromatin-strukturer likt påverkar transkriptionen från gener. Dessa består ofta från modifieringar från DNA samt kromatin vilket är kapabel ärvas mot dotterceller vid en stabilt sätt.^[18] Dessa strukturer sägs existera epigenetiska, eftersom dem tillkommer utöver samt genom modifiering från den kunskap såsom finns inom DNA-sekvensen samt eftersom dem överför kunskap ifrån enstaka fängelse mot nästa generation.

Epigenetiska strukturer förmå utföra för att olika celltyper liksom planteras inom identisk medium förmå äga många olika attribut. Trots för att epigenetiska strukturer inom allmänhet existerar dynamiska beneath utvecklingen är kapabel ett sektion, mot modell genom paramutation, ärvas ovan flera generationer samt utgöra många ovanliga undantag mot principen för att arvet förmedlas genom distribution från DNA.^[19]

Arvets samt miljöns relativa inflytande

[redigera | redigera wikitext]

Trots för att generna innehåller all den kunskap ett organism använder på grund av för att fungera agerar även miljön ett betydelsefull roll till hur fenotypen blir.

Organismens fenotyp beror vid en samspel mellan genetiken samt miljön. en modell vid detta existerar temperatur-känsliga mutationer. Ofta förmå utbytet från enstaka enda aminosyra utföra för att en protein blir mindre stadig mot sin form eller gestalt, utan för att dess beteende alternativt interaktion tillsammans med andra molekyler förändras.

nära upphöjd temperatur, då molekylerna rör sig snabbare samt kolliderar starkare, förmå en sådant protein förändras mot sin form eller gestalt inom sålunda upphöjd grad för att detta förlorar sin funktion. identisk protein kunna alltså fungera normalt nära lägre temperaturer. enstaka sådan mutation fullfölja för att siamesiska katter besitter pigment vid kroppsdelar liksom sticker ut samt kyls mer, dock ej vid bålen, var den existerar varmare.^[20]

Miljön äger även enstaka kritisk innebörd på grund av den genetiska sjukdomen fenylketonuri.^[21] Den mutation likt orsakar fenylketonuri förstör kroppens förmåga för att avbryta ner aminosyran fenylalanin.

Detta utför för att giftiga halter byggs upp från enstaka molekyl liksom utgör en mellansteg inom den normala nedbrytningen. Denna molekyl orsakar kramper samt allvarliga försämringar från dem mentala funktionerna. dock angående enstaka individ liksom besitter mutationen på grund av fenylketonuri följer ett strikt diet liksom ej alls innehåller fenylalanin därför fungerar denne normalt samt existerar frisk.

En populär teknik för att att fatta beslut eller bestämma något arvets respektive miljöns relativa påverkan existerar för att analysera hur enäggstvillingar skiljer sig åt inom attribut samt jämföra detta tillsammans med vilka skillnader liksom finns inom andra tvillingpar.

Könsceller innehåller hälften så mycket genetiskt material som övriga celler

Vetenskapsmännen jämför då hur ofta enäggstvillingar besitter identisk bristande tillsammans hur ofta andra tvillingpar besitter identisk bristande.

Nedärvning

[redigera | redigera wikitext]

Autosomal nedärvning sker oberoende från kön. Förändringen sitter ej inom könskromosomen.

Intermediär nedärvning existerar då ingen från generna inom en genpar dominerar ovan den andra utan båda bidrar mot organismens fenotyp.

Polygen nedärvning innebär för att flera gener tillsammans ger enstaka egenskap, inom lägre alternativt högre grad. varenda gen plats till sig, ger enstaka ganska små alternativt ingen konsekvens alls, dock liksom tillsammans ger massiv resultat.

Nedärvning samt Mendels lagar

[redigera | redigera wikitext]

På den maximalt elementär nivån sker nedärvning inom organismer inom diskreta särdrag, således kallade gener.^[22] Denna egenskap hos nedärvning observerades ursprunglig från Gregor Mendel, liksom studerade uppdelning från ärftliga attribut hos ärtplantor.^[23][24] inom dem experiment var han studerade egenskapen blomfärg, observerade Mendel för att blommorna vid enstaka viss planta fanns antingen lila alternativt ljus, dock inte någonsin ägde någon mellanliggande färg.

Dessa olika samt uppenbart åtskilda versioner från identisk gen kallas alleler.

För ärtan, likt existerar diploid, besitter varenda plant-individ numeriskt värde alleler från varenda gen, ett ifrån varenda förälder.^[6] flera arter, däribland människan, äger detta nedärvningsmönster. Diploida organismer tillsammans med numeriskt värde duplikat från identisk allel till ett viss gen sägs artikel homozygota till denna gen, nära detta locus, detta önskar yttra vid denna lilla delsekvens från DNA-kedjan.

Individer liksom besitter numeriskt värde olika alleler från ett viss gen sägs existera heterozygota till denna gen.

Hela uppsättningen alleler hos enstaka individ kallas dess genotyp, medan samtliga dess observerbara attribut (särdrag) kallas dess fenotyp. då enstaka individ existerar heterozygot på grund av ett gen existerar detta ofta därför för att den en allelens attribut existerar helt bestämmande till fenotypen.

Denna allel sägs artikel dominant. Den andra allelen, likt ej ger någon observerbar egenskap, sägs artikel tillbakadragen. enstaka sektion alleler äger mellanliggande effekter.^[25]

När numeriskt värde individer reproducerar sig sexuellt, ärver avkomman slumpvis ett från dem numeriskt värde allelerna ifrån respektive mamma/pappa.

Dessa observationer från diskret nedärvning samt uppdelning (segregation) från alleler existerar tillsammans kända liksom Mendels inledande team.

De primär lagarna inom klassisk mendelsk genetik innefattar nedärvningsmönstren:

Autosomal dominant

Autosomal tillbakadragen

X-länkad dominant

X-länkad tillbakadragen

Mitokondriell nedärvning^[26]

Diagram samt speciella notationssätt

[redigera | redigera wikitext]

Genetiker använder diagram samt symboler på grund av för att förklara nedärvning.

Genetik, ärftlighetslära, är en vetenskap inom biologin som studerar hur egenskaper nedärvs, hur genomet (arvsmassan) är uppbyggt och fungerar, hur förändringar av generna (arvsanlagen) uppstår, samt den biologiska variationen

ett gen representeras från enstaka alternativt flera tecken. Ofta används en plus-tecken ('+') till den vanliga o-muterade allelen från enstaka gen, den sålunda kallade vild-typen.^[27]

Vid experiment tillsammans befruktning samt avel, särskilt då man samtalar om Mendels lagar, representeras föräldragenerationen ofta tillsammans "P" samt inledande generationen avkomma tillsammans "F1".

Avkomman från generation F1 kallas inom sin tur "F2". Punnet-diagrammet används ofta på grund av kalkyl från förväntat påverkan från kors-avel.

När specialist inom genetik studera genetiska sjukdomar hos människan använder dem ofta stamtavlor till för att klargöra nedärvningen från särdrag.^[28] Stamtavlan visar nedärvning från särdrag inom en familjeträd.

Samspel mellan flera gener

[redigera | redigera wikitext]

Organismer besitter tusentals gener, samt till organismer tillsammans med sexuell reproduktion kunna generna normalt omkombineras fritt. Detta innebär för att ärvandet från ett allel till citrongul alternativt smaragdgrön ärta ej existerar beroende från ärvandet från alleler på grund av ljus alternativt violett färgglad växtdel.

sålunda alleler på grund av olika gener bildar andra kombinationer inom avkomman än hos föräldrarna samt en oerhört stort antal kombinationer kunna bildas. Undantaget för att vissa par från gener tenderar för att följas åt kallas genetisk koppling.

I flera fall samverkar flera olika gener vid en sätt likt påverkar identisk särdrag. Hos växten Omphalodes verna finns mot modell ett gen tillsammans alleler likt bestämmer blommornas färg: azurblå alternativt magenta.

dock ett ytterligare gen kontrollerar angående blommorna blir vita alternativt får färg. då enstaka individ äger numeriskt värde duplikat från den vita allelen blir dess blommor vita oavsett ifall den inledande genen innebär azurblå alternativt magenta. en sådant samspel kallas epistasis. inom detta fall existerar den andra genene (vit alternativt färg) existerar epistatisk relativt den första.^[29]

Många särdrag varierar vid en inom stort sett kontinuerligt sätt, mot modell människors längd samt hudfärg.

denna plats existerar detta ej såsom tillsammans med O. verna, var varenda färgglad växtdel äger enstaka från endast tre olika färger. dem kontinuerligt varierande egenskaperna existerar resultatet från en samspel från flera olika gener.^[30] Dessa geners effekt förmedlas inom varierande grad från den miljö vilket organismen upplever.

Hur många individens attribut beror vid relaterat till gener arv kallas arvbarhet.^[31] Arvbarheten kunna uttryckas tillsammans med enstaka siffra mellan 0 samt 1 (eller 0 samt &#;%) var 1 betyder för att enstaka viss egenskap enbart beror vid genotypen samt ej alls vid miljön. Den högsta arvbarhet man funnit existerar 0, detta gäller på grund av fingeravtryck hos enäggstvillingar.

Kroppsmått äger ofta enstaka upphöjd grad från arvbarhet, medan livslängd samt antal avkomma äger nedsänkt arvbarhet. Mätning från arvbarhet existerar relativ. inom enstaka mer varierande miljö besitter miljön större resultat vid den totala variationen från egenskapen. såsom modell existerar detta enstaka komplex process liksom bestämmer hur långa människor blir.

inom USA besitter denna egenskap ett arvbarhet vid 89&#;%. dock inom Nigeria, var resurser vid näringsriktig föda varierar mer, existerar arvbarheten på grund av längd bara 62&#;%.^[32]

Evolution

[redigera | redigera wikitext]

Detta segment existerar enstaka beskrivning från Evolution.

Mutationer

[redigera | redigera wikitext]

Detta segment existerar ett beskrivning från Mutation.

Under DNA-replikering inträffar ibland fel inom polymeriseringen från den nya kedjan.

Dessa fel kallas mutationer samt kunna påverka organismens fenotyp, särskilt ifall dem inträffar inom ett gens kodande sekvens. Felfrekvensen existerar oftast många nedsänkt, en fel per 10–&#;miljoner baspar. Felen hålls åter från den korrekturläsningsfunktion likt ingår inom DNA-polymeras.^[33][34] Utan korrekturläsningsfunktionen skulle felfrekvensen existera tusenfalt högre.

eftersom flera virus använder sig från DNA samt RNA-polymeras liksom saknar korrekturläsningsfunktion besitter dem den högre mutationsfrekvensen. Processer liksom ökar frekvensen från DNA-förändringar sägs existera mutagena. Mutagena kemikalier stimulerar felkopiering nära DNA-replikering, ofta genom för att störa sammanparandet från baspar. UV-strålning introducerar mutationer genom för att direkt förändra DNA-strukturen.^[35] Kemiska skador vid DNA är kapabel även uppkomma utan externa störningar.

Celler använder mekanismer till DNA-reparation på grund av för att reparera skillnader samt avbrott inom DNA-kedjan. dock reparerandet misslyckas då samt då tillsammans med för att återställa den ursprungliga sekvensen.

Naturligt urval

[redigera | redigera wikitext]

Detta segment existerar ett beskrivning från Naturligt urval.

Mutationer förändrar organismernas genotyp samt enstaka sektion från dessa förändringar påverkar även fenotypen.

dem flesta mutationerna besitter obetydlig effekt vid fenotypen, hälsan alternativt förmågan mot reproduktion. dem mutationer såsom besitter effekt påverkar oftast mot detta sämre, dock ibland innebär mutationen ett förbättring. Studier från bananflugan Drosophila melanogaster visar för att från dem mutationer liksom ändrar detta protein likt genen kodar till existerar 70% skadliga medan resten existerar neutrala alternativt svagt fördelaktiga.^[36]

Populationsgenetik studera hur genetiska skillnader fördelas inom populationer samt hur fördelningarna förändras ovan tiden.^[37] Förändringar inom allel-frekvenser inom ett population påverkas framför allt från naturligt urval, ifall enstaka allel ger ett reproduktionsfördel på grund av organismen,^[38] dock även från andra processer, vilket genetisk drift, artificiellt urval samt genflöde.^[39]

När dessa processer verkar ovan flera generationer sålunda förändras organismernas genom vid en signifikant sätt.

detta existerar dessa förändringar likt existerar evolutionen. Urval från motationer såsom existerar fördelaktiga förmå utföra för att arter utvecklas mot former likt äger förbättrad förmåga för att överleva inom artens miljö. Detta kallas anpassning.^[40] Artbildning, givande från nya arter, inträffar oftast genom för att populationer blir geografiskt isolerade ifrån varandra sålunda för att dem ej är kapabel utbyta gener.^[41] Den vetenskapsrörelse såsom framför allt vid talet användbar genetiska principer på grund av för att analysera populations-biologi samt evolution kallas den Moderna syntesen.

Genom för att jämföra olika arters motsvarande, motsvarande, DNA-avsnitt förmå man uppskatta detta evolutionära avståndet mellan dem, detta önskar yttra då dem blev olika arter. Detta kallas den molekylära klockan.^[42] Evolutionära avstånd mellan arter kunna användas till för att konstruera en evolutionärt träd. Dessa träd visar detta gemensamma ursprunget samt hur arterna äger utskiljt sig ifrån varandra ovan tiden.

dock dem visar ej vilket relaterat till gener ämne såsom överförts mellan obesläktade arter. Sådan transaktion kallas horisontell genöverföring samt existerar vanligast bland bakterier.

Forskning samt utveckling

[redigera | redigera wikitext]

Modellorganismer

[redigera | redigera wikitext]

I start studerade genetikerna nedärvning inom en stort antal organismer.

dock tillsammans med tiden kom dem för att specialisera sig vid en ganska litet antal. då detta redan fanns enstaka avgörande mängd forskningsresultat till ett viss organism blev detta enstaka motivation till andra vetenskapsman för att välja identisk organism till vidare undersökningar.^[43] Bland dem vanliga ämnena till genetiska undersökningar från modellorganismer ingår genreglering samt genernas effekt vid tillväxt samt cancer.

I viss mån valdes modellorganismer på grund av för att dem existerar praktiska för att jobba tillsammans, mot modell till för att dem äger korta generationscykler alternativt existerar lätta för att utföra genmanipulering vid. Förutom bananflugan ingår bland dem många brett nyttja modellorganismerna tarmbakterien Escherichia coli, den lilla växten backtrav, jäst-arten Saccharomyces cerevisiae, den ett millimeter långa masken Caenorhabditis elegans samt husmusen.

Tillämpningar

[redigera | redigera wikitext]

Det finns flera tillämpningar från genteknik, bland annat genetisk släktforskning, genterapi, genmodifikation samt kloning.

Historia

[redigera | redigera wikitext]

Människor äger inom varenda tider undrat ovan hur exempelvis människobarn kommer för att likna sina föräldrar, utan för att existera exakta duplikat från dem.

Redan inom förhistorisk period började människan nyttja genetisk insikt till domesticering samt förädling från växter samt varelse. Friedrich Miescher () beskrev inledande gången ett substans likt denne kallade ”nuklein”, liksom han funnit inom cellkärnor. Något senare lyckades denne framställa detta tema inom ren struktur genom för att utgå ifrån laxsperma, samt fick ämnet namnet ”nukleinsyra” från Mieschers skola Richard Altman.

Man fann för att ämnet endast existerade inom kromosomerna.

Varken nukleinsyrans alternativt cellkärnas funktion fanns dock klarlagd nära denna tidsperiod. då Gregor Mendel upptäckte ärftlighetsprinciperna vid talet, samt då Mendels utfall återupptäcktes inom start från talet, fanns detta oklart fanns inom cellerna arvsanlagen fanns, samt vilka molekyler liksom plats bärare från dem.

ej förrän publicerade Gregor Mendel sina rön angående slumpmässig kombination från ärftlighetsanlag inom avkomma, samt dem uppmärksammades ej förrän inom start från talet.

När Jean-Baptiste dem Lamarck samt Charles Darwin lade fram sina teorier angående evolution visste egentligen ingen från dem hur attribut nedärvs.

Båda trodde mot modell för att förvärvade attribut, vilket exempelvis muskelstyrka, ärvdes, vilket orättvist kommit för att förknippas enbart tillsammans lamarckism.

På talet genomförde högsta Delbrück tillsammans med flera experiment likt visade för att man genom för att utsätta celler på grund av röntgenstrålar kunde förändra dem ärftliga egenskaperna hos cellerna.

detta föreslogs för att kromosomernas kemiska struktur vid något sätt bestämde dessa ärftliga attribut. noggrann hur denna kemiska struktur kunde påverka ett organisms attribut samt beteende föreföll oförklarligt nära denna tidpunkt. dem kemiska undersökningarna från olika nukleinsyrepreparat gav ständigt identisk påverkan inom form eller gestalt från dem fyra typerna från nukleotider inom ungefär identisk proportioner.

Kromosomernas kemiska uppbyggnad föreföll alltså lätt samt likformig vilket stod inom kraftfull kontrast mot dem levande organismernas komplexitet, diversitet samt variation.

På talet pågick undersökning ifall DNA-molekylens struktur endast vid några ett fåtal ställen. ett samling vetenskapsman inom USA leddes från Linus Pauling. inom England intresserade sig numeriskt värde grupper på grund av problemet.

nära University of Cambridge fanns bland andra Francis Crick samt James Watson samt nära King's College inom London arbetade Maurice Wilkins samt Rosalind Franklin tillsammans för att tillsammans hjälp från röntgendiffraktion fastställa DNA-molekylens struktur. ägde Pauling upptäckt för att flera proteiner ägde ett helixstruktur, samt dem inledande undersökningarna tillsammans röntgendiffraktion antydde för att även DNA ägde ett sådan struktur, dock någon omfattande medvetande från molekylens uppbyggnad ägde man ännu ej.

Crick samt Watson försökte konstruera rimliga modeller utgående ifrån kända information, dock antalet möjligheter plats ännu flera. en genombrott skedde då den österrikiske kemisten Erwin Chargaff besökte Cambridge samt beskrev en från sina experiment. han ägde bekräftat för att prover från DNA ej ständigt ägde identisk proportioner från dem olika nukleotiderna, dock för att dem ständigt ägde lika koncentration från adenin vilket från tymin samt lika koncentration från guanin likt från cytosin.

Crick samt Watson började reflektera vid strukturer likt innefattade numeriskt värde trådar tillsammans med kompletterande nukeotidbaser bundna mot varandra. tillsammans med hjälp från resultat ifrån Rosalind Franklins röntgendiffraktionsbilder lyckades dem hitta enstaka modell liksom stämde tillsammans all kända detaljer. Den ägde ett helixstruktur tillsammans numeriskt värde nanometers tjocklek samt ett höjd från cirka 3,4 nanometer per varv grundlig cirka 10 baspar.

dem skyndade sig för att publicera sina idéer innan Franklin egen ägde offentliggjort några från sina konsekvens.

Det äger senare blivit ett kontroversiell fråga hur många Watson samt Crick varit beroende från Franklins uppgifter till för att komma fram mot sin modell, samt flera äger anklagat dem på grund av för att ej ge hon tillräckligt erkännande från hennes innebörd inom upptäckten från DNA-molekylens struktur.

maximalt omdebatterat existerar detta faktum för att Wilkins tydligen demonstrerat Franklins bilder till Watson samt Crick då Franklin ej egen plats närvarande. Wilkins, Watson samt Crick fick nobelpriset inom läkemedel till sina upptäckter. nära denna tidpunkt ägde Franklin avlidit.

Watsons samt Cricks modell väckte massiv uppmärksamhet då den publicerats.

Efter för att äga kommit fram mot sin modell 21 månad , gjorde dem sina inledande uttalanden den 28 månad. Den 25 april publicerades deras nyhet ”A structure for Deoxiribose Nucleic Acid”. Forskningen ifall genetikens samt molekylärbiologins grundvalar tog sedan hastighet. inom enstaka tal redogjorde Crick till sina idéer ifall kopplingen mellan DNA, RNA samt proteiner: ”DNA ger RNA ger protein”, något likt besitter kommit för att kallas molekylärbiologins ”centrala dogm”.

Study with Quizlet and memorize flashcards containing terms like ej genetiskt kopplade, tendensen att DNA-sekvenser/gener som ligger nära varandra nedärvs tillsammans, genetik and more

Crick samt hans medarbetare fortsatte sedan beneath slutet från talet tillsammans med arbetet tillsammans för att knäcka den genetiska koden.

Trots för att DNA:s struktur gav enstaka klar fingervisning ifall hur själva nedärvningen går mot visste man ändå ej hur DNA påverkar cellernas funktion. beneath dem nästa år kartlade vetenskapsmännen hur DNA styr dem processer vilket producerar proteiner.

Man upptäckte för att DNA används liksom enstaka köpcentrum på grund av för att producera enstaka motsvarande RNA-sträng, budbärar-RNA. Nukleotidsekvensen inom budbärar-RNA används likt köpcentrum nära skapandet från enstaka sekvens från aminosyror inom en protein. Denna översättning mellan nukleotider samt aminosyror kallas den genetiska koden.

Dessa insikter inom den molekylära grunden till nedärvning blev grogrunden på grund av enstaka närmast explosiv tillväxt från forskningen. ett betydande tillväxt fanns Frederick Sangers teknik till DNA-sekvensering, vilket kom tillsammans med denna teknik kunna man avläsa nukleotidsekvensen inom DNA-molekylen.^[44] kalenderår utvecklade Kary Banks Mullispolymeraskedjereaktionen, liksom snabbt förmå isolera samt mångfaldiga en särskilt önskat del utifrån enblandning från DNA.^[45] Genom dem koordinerade insatserna inom Human Genome Project samt detta parallella arbetet inom företaget Celera Genomics kunde man tillsammans med hjälp från dessa samt andra tekniker kartlägga inom stort sett bota människans genom.^[46]

Se även

[redigera | redigera wikitext]

Källor

[redigera | redigera wikitext]

Den på denna plats artikeln existerar helt alternativt delvis baserad vid ämne ifrån talar engelska Wikipedia, Genetics, tidigare version.